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明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum)

疾病 明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum)
症状 皮肤极易受损,晒后出现严重灼伤、水疱以及红斑,皮肤粗糙、干燥、有色斑和疣。眼睛对阳光敏感,晒后眼痛、泪水增多、结膜炎等。患者还可能出现耳聋、智力低下等症状。
因素 遗传突变引起DNA修复系统缺陷,导致异常的修复能力,特别是对于紫外线造成的DNA损伤。主要是由XPA至XPG等多种基因突变引起。
治疗 避免紫外线暴露是最关键的预防措施,患者应避免日晒,室内和室外都需做好防晒措施。尤文氏患者还需接受定期的皮肤检查,以及其他合并症的治疗,如眼病、耳聋等。尚无根治方法,但生物修复和基因治疗等新疗法在研究中,尽量保持患者生活质量和延缓病情进展是目前的治疗目标。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
僵尸症 无目的性漫步、恶臭味、脱发、苍白皮肤、恶心呕吐、失去语言能力
夜间憋尿综合症 患者在夜间睡眠时无法控制尿液,导致频繁起夜尿尿,影响睡眠质量。
恶脑症 头痛、恶心、呕吐、意识障碍、神经系统异常表现(如运动失调、肌肉抽搐等)
冻伤症 感觉丧失、疼痛、皮肤发红、水肿、溃疡、坏疽等。
晨起眩晕症 晨起时头晕眩晕,眼前发黑,出冷汗,恶心呕吐
奇异性细胞质病 肌肉无力,智力发育迟缓,运动协调障碍,言语困难,共济失调
暴发性痒疹病 剧烈瘙痒、红斑、水疱、发热、乏力
德尔肌萎缩症 进行性肌肉无力和萎缩,肢体和躯干肌肉失去力量,导致行走困难、肢体僵硬和关节畸形。
蓝胶病 皮肤呈现蓝色或青紫色,肌肉无力,呼吸困难,心律不齐。
光谱性过敏症候群 光谱性过敏症候群表现为广泛的过敏反应,包括但不限于皮肤瘙痒、皮疹、呼吸困难、咳嗽、喉咙肿胀、眼睛痒、流泪、打喷嚏、鼻塞、头痛、头晕、恶心、呕吐、腹痛、腹泻、全身发冷或发热、心跳加快、血压下降等。症状的严重程度和种类因人而异,可能在不同时间出现不同的症状。