尼曼-皮克病
疾病 | 尼曼-皮克病 |
症状 | 皮肤表面肿胀,肝脾肿大,智力发育迟缓,肌肉萎缩,呼吸困难,光敏感,共济失调等。 |
因素 | 由于遗传突变导致的酸酶缺乏,进而导致溶酶体脂质沉积。 |
治疗 | 目前尚无根治方法,治疗主要是通过辅助疗法来缓解症状,包括酶替代疗法、骨髓移植、支持性疗法和康复治疗等。同时,针对特定症状可以采用对症治疗。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
疾病名称 | 症状 |
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兔唇症 | 上唇或下唇组织中的裂缝或裂隙,影响正常的口部结构和功能,可能伴随口腔和牙齿畸形。 |
晨起咳嗽综合征 | 晨起时出现持续咳嗽,咳嗽持续时间较长,咳嗽声音干燥刺耳,伴有呼吸困难和胸闷感。 |
循环系统血浆异常症 | 疲劳、气短、水肿、心律失常、皮肤苍白 |
感觉失调症 | 感觉失调,包括视觉、听觉、触觉、味觉、嗅觉异常;感觉过敏或感觉迟钝;平衡感丧失;手脚麻木或刺痛;冷热感觉障碍等。 |
潜在性心绞痛 | 胸部压迫感或疼痛,可向左臂、颈部、下巴或背部放射;呼吸困难,出冷汗,恶心或呕吐。 |
硬皮病(Scleroderma) | 皮肤紧绷,色素沉着,手指或脚趾肿胀,关节疼痛,干咳,呼吸困难,消化问题(如便秘或腹泻),疲劳,无力。 |
透明细胞癌症 | 体重下降、疲劳、贫血、骨骼疼痛、尿液异常(如血尿或蛋白尿) |
维生素D缺乏症 | 骨骼畸形、骨质疏松、肌肉乏力、免疫功能下降、牙齿发育异常 |
海绵状肺动脉瘤 | 呼吸困难、胸痛、咳嗽、咯血、体重减轻、发热 |
闪电症 | 突然出现剧烈的头痛、意识丧失、晕倒、瞬间消失的记忆、不适应光线、易激惹等。 |