斯瓦尔巴德氏综合征
疾病 |
斯瓦尔巴德氏综合征 |
症状 |
进行性眼视神经萎缩、进行性运动神经元萎缩、进行性小脑萎缩等。 |
因素 |
遗传缺陷,主要由ATXN1基因突变引起。 |
治疗 |
目前没有特效治疗方法,主要是通过康复训练、药物缓解症状,辅助维持患者生活质量。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
疾病名称 |
症状 |
微睡症
|
持续的困倦和嗜睡,无法保持清醒状态,精力不集中,记忆力下降,易怒或焦虑。 |
微小颅内动脉瘤
|
头痛、头晕、恶心、呕吐、颈项强直、视力模糊、颅内压增高等 |
弗罗斯特综合征
|
疲劳、无力、关节疼痛、肌肉酸痛、失眠、头痛、食欲不振、焦虑、抑郁 |
德尔里病
|
剧烈腹泻,水样便,腹痛,恶心,呕吐 |
德尔丘特病
|
肌肉无力、疲劳、肌肉萎缩、呼吸困难、吞咽困难、语言障碍、手指和足趾的弯曲、智力障碍 |
光遗传性耳聋
|
受影响个体从出生开始即无法听到或听到很少的声音。随着疾病的进展,听力可能会逐渐减弱,甚至完全丧失。 |
心手综合征
|
心脏折磨感、手指麻木、手部肌肉萎缩、手指轻微震颤 |
尼尔森症
|
智力低下,肌无力,面部特征异常,呼吸困难 |
细胞破坏性贫血
|
乏力、黄疸、贫血、肝脾肿大 |
铁锈症
|
皮肤呈现铁锈色斑块,疼痛和瘙痒,关节僵硬和疼痛,疲劳和无力感。 |