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尼尔森综合征

疾病 尼尔森综合征
症状 颅内钙化灶、智力障碍、视力丧失、肢体运动障碍、癫痫发作
因素 常见于婴幼儿时期,由于双亲基因突变导致线粒体DNA缺陷,影响线粒体功能,导致多个组织受损,特别是中枢神经系统和视觉系统受累。
治疗 目前尚无特效治疗,对于症状进行辅助治疗,包括眼科手术治疗、物理治疗、康复训练和镇痛药物。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
跨性别症 跨性别症是一种与生理性别不一致的情况,症状可以因个体而异。常见症状包括:
德尔森症 肌肉萎缩、运动障碍、肢体僵直、言语困难、吞咽困难
水肿性病变 体重增加,全身水肿,浮肿,尿量减少,呼吸困难
晚期退行性脑病 记忆力丧失,言语障碍,认知能力下降,情绪波动,协调能力丧失
光过敏性反应性皮肤炎 光照区域皮肤出现红斑、水疱、丘疹或疼痛、瘙痒等不适感。症状可能在接触光线后几小时至几天内出现。
细胞质转运缺陷症 运动障碍、智力障碍、肌肉松弛、发育迟缓、癫痫发作、免疫功能受损等
闪蓝症 突发性视力模糊,眼前出现闪光,瞳孔快速收缩放大,头痛,恶心,呕吐。
尼尬症 肌肉无力、活动能力下降、疲劳、呼吸困难
德尔伯格综合症 心脏先天性畸形,骨骼畸形(如鸡胸、鱼尾样指、马鞍鼻等),智力发育迟缓,眼球运动异常,面部特征异常(如斜视、下颌后退等)。
综合性免疫缺陷病(全身性免疫缺陷病) 反复感染,如呼吸道感染、消化道感染和泌尿道感染;发热;乏力;体重下降;淋巴结肿大