乐工具网 > 疾病自查 > 尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease)

尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease)

疾病 尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease)
症状 智力发育迟缓,肝脾肿大,肌肉无力,呼吸困难,贫血,骨骼畸形等。
因素 由于遗传缺陷,导致酶(酸性神经酰胺酶)功能异常,不能有效分解脂质物质,从而导致沉积在身体各个器官中。
治疗 目前尚无根治方法,只能采取对症治疗的方式。包括饮食调整、药物治疗、康复训练和手术治疗等。例如,经常性输注酶替代治疗,改善病情。同时,针对不同的症状,也需采取相应的治疗措施,如肝脾切除术、呼吸机支持等。需要进行长期的多学科综合管理。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
光学性迷惑症 患者在特定的光线条件下,例如强烈的阳光下或特定照明条件下,会出现视觉上的错觉,例如看到虚假的影像、颜色变化或者视觉形状的扭曲。
细胞色素C缺乏症 肌无力、疲劳、呼吸困难、运动障碍、心脏病变、精神障碍等
碳酸肥胖症 体重增加迅速,肥胖程度严重,疲劳感,呼吸困难
紫癫症 突然发作的全身性肌肉痉挛,意识丧失,倒地抽搐,咬嘴舌,尿失禁等。
潜伏型感染病 多种潜伏期较长的病毒或细菌感染后,患者可无明显症状或只有轻微疲劳、乏力、头痛、肌肉酸痛等非特异性症状。
梦呓症 夜间频繁而活跃的梦呓,行为动作与梦境内容相关,可出现翻身、喊叫、摆手等行为。
夜间憎恶症 患者在夜间会产生强烈的憎恶情绪,包括对自身、他人、周围环境等的憎恶;睡眠质量下降,常出现噩梦和夜惊;情绪波动明显,易激动和易怒。
水肿症 浮肿、体重增加、皮肤紧张、头痛、疲劳
细胞能量缺乏症 疲劳,乏力,体力下降,注意力不集中,免疫力下降等。
青光眼 眼内压升高、视力模糊、眼球疼痛、眼前出现彩色光环、视野缩小