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雪人症(Snowman Syndrome)

疾病 雪人症(Snowman Syndrome)
症状 皮肤呈现冰冻感,冻疮样损害,关节僵硬,呼吸困难,智力退化
因素 遗传突变导致体内特定蛋白质异常积聚,使得身体组织和细胞变得冰冷而僵硬。
治疗 目前尚无特效药物,治疗方法主要包括物理疗法和支持性治疗,如局部加热,按摩,物理康复以维持关节运动功能,呼吸支持等,以减轻症状和改善生活质量。科学家们正在积极研究该疾病的治疗新方法。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
非典型溶血性尿毒综合征 aHUS 是一种罕见但严重的疾病,其症状可能包括:
自发性失眠症 持续难以入睡或保持睡眠,导致昼夜颠倒,精神疲劳,注意力不集中,情绪波动等。
虹彩炎 眼部红肿、眼痛、视物模糊、光过敏、眼睑粘连、流泪、眼部疲劳感、视野缺损。
短暂性全身性抽搐综合征 (Short-lasting Unilateral Neuralgiform headache attacks with Conjunctival injection and Tearing, SUNCT) 剧烈的短暂性头痛,一侧面部出现红斑、眼结膜充血和流泪,症状发作时持续时间通常在数秒至2分钟之间,频率可以高达每天多次。
夜间发热综合征 患者在晚上或凌晨时分持续出现高热,体温可达39℃以上,伴有盗汗、全身倦怠、失眠等症状。
铁疲劳综合征 疲劳、乏力、肌肉无力、头晕、心悸、注意力不集中、头痛、呼吸困难、失眠、厌食等
仙人掌病 皮肤上出现硬疙瘩状的肿块,瘙痒,皮肤干燥,肌肉疼痛,关节僵硬
炎症性肠病 腹痛、腹泻、贫血、食欲减退、体重下降
光子病 光感过敏、视力模糊、眼痛、头痛、皮肤瘙痒、恶心、呕吐、食欲不振
休克症候群 体温升高,心率加快,血压下降,皮肤苍白,意识模糊,出汗增加,尿量减少。