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尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)

疾病 尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)
症状 肝脏与脾脏肿大,神经系统受损(智力障碍、肌张力异常、肌阵挛、共济失调、眼球运动异常等),呼吸困难,吞咽困难,骨骼异常(骨折易发、畸形等)。
因素 由一种或多种酶缺乏引起的遗传代谢疾病,主要是由于酶体内脂质代谢障碍导致的脂质积聚。
治疗 目前尚无根治方法,主要采用对症治疗和支持性疗法。包括酶替代疗法、基因治疗、药物疗法(如氨水苷酸合成酶抑制剂)和康复治疗等。同时,对病情严重的患者可能需进行骨髓移植。由于尼曼-匹克病是一种稀有疾病,综合治疗需要个体化,并由专业的医疗团队进行全面评估和管理。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
梅格斯综合征 强迫性进食,肥胖,多汗,心慌,疲劳,颈部脂肪垂坠,高血压
动脉硬化 血管壁增厚,动脉管腔狭窄,血液流动减慢,可能引起高血压、心绞痛、心肌梗塞、中风等症状。
魔鬼之毒症 极度疼痛的皮肤瘙痒,异常的皮肤颜色变化,器官衰竭,焦虑和抑郁情绪,血液凝固异常。
潜在克隆性细胞增生病 贫血、血小板减少、白细胞异常、易出血、感染倾向
飞蚊症 眼前出现飞蚊般的黑点或线状物体,视野模糊,眼疲劳感,光敏感,眼部疼痛。
走路嗜睡症 患者在行走时感到极度嗜睡,无法维持清醒状态,容易摔倒或撞到物体。
绝经综合征 停经,烧潮,失眠,情绪波动,骨质疏松
脑血管炎 剧烈头痛、恶心、呕吐、偏瘫、言语困难、视觉障碍等
病态沉默症 患者完全失去语言能力,无法开口说话或发声,但听力正常,表情和身体动作正常,理解能力不受影响。
走鸭综合征 步态不稳,行走时双脚呈现类似鸭子走路的姿势;肌肉无力,尤其是下肢肌群;平衡感丧失,易摔倒。