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尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)

疾病 尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)
症状 肝脾肿大,神经系统受损(如智力障碍、运动障碍、智能退化等),呼吸困难,肌肉无力,眼睛异常(如斜视、巩膜黄瘤等),肝功能异常等。
因素 尼曼-匹克病是一种遗传性疾病,由于缺乏或缺少酸酯酶(酶的一种),导致脂质代谢异常,进而导致脂质在体内大量积聚,造成器官功能障碍。
治疗 目前尚无根治方法,主要采取对症治疗来缓解症状。其中包括酶替代疗法(提供缺乏的酶),药物治疗(如痛风药物阿布卡泽韦、肌肉注射经皮内蘊有托泊糖酐酶的启搏者等),运动康复治疗以改善肌肉无力,以及对呼吸和营养支持等综合治疗措施。同时,心理支持和遗传咨询也十分重要。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
脓毒症 发热, 心率加快, 低血压, 心功能衰竭, 多器官功能障碍
麻痹性疲劳综合征 长期体力极度疲劳、精力不济、注意力不集中、睡眠障碍、头痛、肌肉痛、关节痛、喉咙痛、淋巴结肿大、记忆力减退等。
赛博朋克综合征 神经系统衰弱,肌肉萎缩,意识混乱,明显的身体畸形(如机械肢体替代等)
海洋性休克综合征 该综合征的症状可包括:突发性高热,寒战,皮肤疹,皮肤潮红,头痛,肌肉疼痛,恶心,呕吐,腹泻,低血压,心悸,全身性疲劳,意识模糊,神经系统症状等。
星状病 星状病最常见的症状是皮肤上出现星状的红斑,伴随着发痒、疼痛,还可能出现皮肤炎症、水肿等症状。
磁铁恶心症 恶心、呕吐、头晕、乏力、食欲不振
龙症 肌肉萎缩、关节僵硬、手指爪曲、尿液混浊、呼吸困难
光谱感染综合症 光敏感、皮肤瘙痒、皮肤红斑、视力模糊、发热、关节疼痛、肌肉疼痛、头痛、疲劳、恶心、呕吐、腹泻、神经系统症状如头晕、注意力不集中等。
新型感染性肺炎(COVID-19) 发热、咳嗽、乏力、呼吸困难、喉咙痛、流鼻涕、肌肉或关节酸痛、头痛、嗅觉或味觉丧失。
水蛭症 皮肤瘙痒和红斑,肢体肿胀,体重减轻,贫血