| 疾病名称 |
症状 |
| 细胞色素氧化酶复合物缺乏症
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视觉障碍，智力退化，肌肉无力，运动障碍，贫血 |
| 梦境幻觉综合症
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患者出现频繁的梦境幻觉，无法区分现实和梦境，导致人们无法正常生活和工作。患者可能因为梦境幻觉而出现失眠、焦虑、抑郁等精神症状。 |
| 骨髓增生异常综合症
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贫血（贫血可引起疲劳、气短、心慌）、易出血或淤血（如皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血）、感染易发、骨髓功能异常导致血小板减少或白细胞减少，可能导致疼痛或骨折。 |
| 卡尔曼综合征
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智力障碍、性早熟、嗅觉丧失、骨龄延迟、颜面畸形 |
| 冻疮（也称为霜冻症）
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皮肤出现红斑、水疱、瘙痒、疼痛，严重时可出现溃疡和坏疽；常见于手指、脚趾、耳垂、鼻尖等暴露部位。 |
| 温馨综合征
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慢性疲劳、失眠、焦虑、心悸、消化不良 |
| 罕见的光敏性皮炎
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光敏感（暴露于阳光下后皮肤发红、瘙痒或起水泡）、皮疹（皮肤出现红斑、疹子或水疱）、皮肤炎症（皮肤变得干燥、脱屑、发痒）、可能伴有关节疼痛或肌肉疼痛。 |
| 青少年营养不良症
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体重下降明显，无力感，体力活动耐力差，面色苍白，免疫力下降，易感染疾病，注意力不集中，智力发育迟缓。 |
| 兰多西特综合征
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慢性肝病、脾脏肿大、低血小板计数、出血倾向、腹水、血管扩张、骨骼变形、贫血、消瘦、脾功能亢进 |
| 急性心肌梗塞
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剧烈胸痛，胸闷，呼吸困难，出冷汗，恶心，呕吐 |
