疾病名称 |
症状 |
贝赛尔疾病
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贝赛尔疾病主要表现为意识障碍、认知功能损害、言语和运动障碍,可能出现痴呆、震颤、肌张力障碍等症状。 |
磷酸酶缺乏症
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肌肉无力、运动障碍、骨骼发育迟缓、智力障碍 |
细胞质失调综合症
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疲劳,肌肉无力,呼吸困难,心律不齐,消化不良 |
细胞周期失控综合征
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异常体重损失或增加,持续疲劳,发热,皮肤出现异常纹理,异常肿块或肿瘤,内脏器官功能异常等。 |
斑疹喉炎
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发热,喉咙疼痛,喉咙有红色或白色小斑点,咳嗽,流鼻涕,头痛,肌肉疼痛,全身不适。 |
脑电波失调综合症
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头晕、头痛、注意力不集中、记忆力下降、失眠、情绪波动等 |
七彩光症
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患者会出现多彩的光线在眼中闪烁,导致视力模糊,眼睛疼痛,眼睛发红,眼睛干涩,甚至可能出现头痛和恶心等症状。 |
微巨人综合征
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生长迟缓,身材矮小(但超过普通矮小症的范围),智力发育正常,面容正常或者稍有畸形,常见的面容特征包括低位生长细胞发育和微小的下颌骨,四肢短,手指和脚趾较短。 |
颤抖性运动障碍
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不自主的颤抖,特别是手部、头部或面部区域。颤抖可能会加剧在紧张或焦虑状态下,停止休息或执行精细动作时。有时可能伴有姿势不稳、步态异常或言语困难。 |
光敏性皮疹综合征
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皮肤瘙痒、红斑、水疱,暴露在阳光下后更加明显,伴有疼痛和烧灼感;可伴有头痛、发热、乏力等全身症状。 |