稀有病综合症
| 疾病 | 稀有病综合症 |
| 症状 | 多发性骨折、呼吸困难、智力发育迟缓、骨骼畸形、血尿、肾功能受损、皮肤色素减退等。 |
| 因素 | 该疾病由缺乏特定酶或蛋白质导致的遗传缺陷引起。 |
| 治疗 | 目前尚无特效治疗方法，针对症状可以采取骨折治疗、肾功能支持、智力和发育支持等综合治疗措施来改善患者的生活质量。定期的遗传咨询和支持也是重要的部分。 |
#以上信息仅供参考，请在医师自诊断之后，面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
| 疾病名称 | 症状 |
|---|---|
| 走麻症 | 四肢软弱无力、步履不稳、常有摔倒现象、感觉异常、反射亢进等。 |
| 胆固醇斑块形成 | 胸痛，呼吸困难，乏力，背部疼痛 |
| 金缸症 | 肌肉萎缩、运动不协调、肌无力、智力退化、言语困难 |
| 夜间呼吸暂停综合征（OSA） | 睡眠时反复暂停呼吸，打鼾，睡眠质量下降，白天嗜睡，疲劳，注意力不集中。 |
| 心血管综合症 | 胸闷、气短、心悸、乏力、头晕、水肿等。 |
| 弹性蛋白病 | 皮肤松弛、关节过度活动、视力减退、心脏瓣膜脱垂、呼吸困难 |
| 心理自律失调综合征 | 情绪波动剧烈，无法有效控制情绪，经常出现焦虑、抑郁、愤怒等情绪表现；注意力不集中，难以完成日常任务；冲动行为增加，缺乏自控能力；睡眠问题，可能出现失眠或过度睡眠等；社交关系受损，可能因为情绪波动引发与他人的冲突。 |
| 夜间黑尿症 | 黑色尿液，在夜间或清晨尿液明显变黑，白天尿液恢复正常颜色；可能伴随腹痛、尿频和尿急等症状。 |
| 细胞凋亡异常症 | 疲倦乏力、体重下降、贫血、易出血、反复感染、淋巴结肿大 |
| 铜毒症 | 神经系统症状（肌肉僵硬、震颤、共济失调），皮肤症状（褐色斑点、红斑、角膜Kayser-Fleischer环），肝脏症状（肝功能异常、肝脏肿大） |