尼曼-匹兹综合征
疾病 | 尼曼-匹兹综合征 |
症状 | 肝脾肿大,神经系统障碍(如智力低下、肌张力异常等),骨骼畸形,皮肤黄色斑块等。 |
因素 | 该疾病由于酸脂酶缺乏引起,导致脂质代谢异常,积累大量酸脂质(如脑苷脂、胆固醇等)。 |
治疗 | 目前尚无特效治疗方法,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,如肝脾切除、骨骼手术矫正、物理治疗等。辅助治疗包括酶替代疗法、基因治疗等。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
疾病名称 | 症状 |
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德尔芬综合征 | 肥胖、智力障碍、脸部特征异常(窄颎,小下颔),多源性性早熟 |
循环系统血液淤积病 | 疲劳、气短、体重增加、肿胀、下肢水肿、皮肤发绀 |
虚弱贫血 | 疲劳乏力、心悸、头晕、皮肤苍白、易感冒、注意力不集中、头发稀疏 |
微小风湿病 | 关节疼痛,发热,疲劳,皮疹,心脏病变 |
铁皮症(Iron Skin Syndrome) | 皮肤变得如同铁皮一般坚硬,呈现灰色或铁锈色。皮肤僵硬,失去弹性,触感冰冷。患者容易感到疼痛和不适,严重时可能导致关节活动受限、面部失表情、呼吸困难等。 |
紫外线皮炎 | 皮肤红斑、水肿、瘙痒、疼痛、可有发热和恶心、头痛等症状。 |
微生物肺炎 | 咳嗽、咳痰、胸闷、气短、发烧、乏力、咳血等 |
钻石皮疹 | 皮肤出现钻石形状的红色斑块,瘙痒,皮肤干燥,脱屑 |
光学迷失综合征 | 患者会出现视觉模糊、眼睛干涩、眼睛疲劳、头痛、眼睛疼痛、双重影像、视物变形等症状。 |
夜间发作性呼吸暂停综合征(夜间呼吸暂停症) | 夜间频繁醒来,呼吸暂停,突然喘醒,呼吸困难,喉咙干燥,梦魇 |