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尼格尔-劳伦斯综合征

疾病 尼格尔-劳伦斯综合征
症状 面部特征异常,包括扁平的面部,宽大的鼻孔和鼻翼,薄嘴唇,牙齿异常,鸟嘴状嘴唇,以及智力发育迟缓。
因素 该疾病是由于NF1基因突变引起的遗传性疾病,该基因编码神经纤维瘤病1蛋白,突变会导致神经纤维瘤病1蛋白的功能异常,进而导致尼格尔-劳伦斯综合征的发生。
治疗 目前尚无特效药物治疗该综合征,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,如牙齿矫正、智力训练等。同时,定期进行身体检查和神经影像学检查,以便及早发现并处理相关并发症。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
夜晚厌食综合征 夜间食欲不振、消化不良、失眠、焦虑、体重下降。
闪蝶综合征 眼球震颤、眼睑痉挛、面部抽搐、舌肌不自主抽动
绒毛膜羊膜炎 发热、腹痛、子宫收缩、胎儿心率异常、胎膜早破、宫内感染等
暴发性紫癜症 皮肤瘀点、瘀斑、瘀斑融合成浸润性紫癜、皮下出血、鼻出血、口腔出血、消化道出血、尿血、便血、全身不适、乏力、头痛、恶心、呕吐、发热等。
愤怒症 持续性愤怒或暴怒,易激惹,情绪不稳定,冲动行为,易发脾气,社交问题。
镜面症候群 镜面症候群是一种罕见的疾病,常见于妊娠期间。患者在怀孕期间可能表现出以下症状:
暴发性病毒性心肌炎 发热、乏力、胸闷、心悸、呼吸困难、心律不齐、心绞痛等
梅奥卡尔逊病 肌无力、肌肉僵硬、震颤、肌肉萎缩、运动减少、说话困难、呼吸浅促、心律失常、智力退化。
潜在性地中海贫血 贫血、疲劳、短暂性视力模糊、黄疸、胆结石、溶血危机等
特发性白内障 视力模糊,白瞳,感光度增加,视物有阴影,颜色感知减弱,眼睛出现混浊。