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晚发型家族性高胆固醇血症(FH)

疾病 晚发型家族性高胆固醇血症(FH)
症状 高胆固醇水平,特别是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高;早发性动脉粥样硬化,可能导致心脏病、中风和周围动脉疾病;黄色瘤(皮肤上脂质沉积物)。
因素 遗传突变导致低密度脂蛋白受体(LDLR)、载脂蛋白B(apoB)或低密度脂蛋白受体相关蛋白(PCSK9)功能异常,进而引起细胞对LDL-C的摄取和清除障碍,从而导致高胆固醇水平。
治疗 药物治疗是主要方法,包括他汀类药物(如辛伐他汀)、胆酸螯合剂(如胆酸树脂)、PCSK9抑制剂(如阿利肽酮)等。此外,饮食控制和健康生活方式也非常重要,包括低胆固醇饮食、适度运动、戒烟等。在严重病例中,可能需要行血液净化治疗或肝脏移植。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
夜间蛛网膜下腔出血 突然发作的剧烈头痛、呕吐、意识障碍、颅内压增高症状(头痛、恶心、呕吐、视力模糊、意识障碍等)
蓝颜症 皮肤呈现明显的蓝色,疲劳和乏力,呼吸困难,肌肉无力
魔法昏迷症 突然失去意识,无法醒来,呼吸和心跳正常,身体表现出魔法颜色的光芒。
无痛性心肌梗死 患者可能没有明显的疼痛感,但会出现呼吸困难、胸闷、心悸、乏力等症状。
德尔芬氏综合征 面部毛发过度生长(多毛症)、月经不规律或停止(闭经)、肌肉强度减低、身高增长过快、心率加快、皮肤变厚和变硬,性早熟
老年痴呆症 记忆力减退,思维迟缓,语言障碍,情绪波动,行为异常
德雷克斯勒症候群 智力障碍,语言发育延迟,面部特征异常(突出的额头,宽大的眼距),肾功能异常,手指和脚趾短而宽,心脏畸形。
光化性角化病 皮肤出现红斑、鳞屑、角化丘疹;阳光照射后症状加剧;患者可出现瘙痒和烧灼感。
铁干细胞脱髓鞘病 肌肉无力,感觉异常,步态不稳,尿失禁,认知障碍
黏多糖病 关节疼痛、骨骼畸形、心脏病、呼吸困难、智力发育迟缓