晚发性苯丙酮尿症
疾病 | 晚发性苯丙酮尿症 |
症状 | 智力障碍、运动障碍、抽搐、呼吸困难、恶臭汗液 |
因素 | 缺乏苯丙酮羟化酶,导致苯丙酮在体内积累,引发代谢紊乱 |
治疗 | 低苯丙氨酸饮食、酪氨酸补充、酪氨酸羟化酶替代治疗、维生素B6补充、草酰乙酸钠治疗、定期监测苯丙酮水平 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
疾病名称 | 症状 |
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液压综合症 | 头痛、头晕、视力模糊、心慌、肤色苍白、四肢无力、呼吸困难、排尿困难 |
暴发性冷感综合症 | 突发性寒战、高热、流感样症状如咳嗽、喉咙痛、头痛、肌肉疼痛、乏力,伴随恶心、呕吐和腹泻。 |
亚洲血吸虫病 | 腹水、肝脏肿大、腹痛、黄疸、贫血、消瘦、腹泻、肠梗阻等。 |
逆行性痴呆 | 记忆力减退,注意力不集中,迷失方向,语言障碍 |
舌苔病 | 舌苔增厚、颜色异常、口臭、口干、舌苔剥落等。 |
夜间阵发性呼吸困难综合征 (Nocturnal Paroxysmal Dyspnea Syndrome) | 突然发作的呼吸困难,憋气感,醒来时呼吸困难严重,伴有恶心、头痛、心慌等症状。 |
昏睡症 | 持续昏睡状态、迟钝、反应迟缓、认知能力下降、肌力减退 |
尊严失忆症 | 记忆力减退、认知能力下降、情绪失控、社交障碍等 |
脑电波节律失调综合症 | 患者可能经历多种症状,包括但不限于: |
德文克尔逊综合征 | 慢性皮肤瘙痒,皮肤干燥,糜烂,皮肤色素沉着,指(趾)甲发生改变,关节强硬,喉头软骨石化 |