磷酸肌酸激酶缺乏症
疾病 | 磷酸肌酸激酶缺乏症 |
症状 | 肌肉无力、疲劳、运动障碍、呼吸困难、智力发育迟缓 |
因素 | 遗传缺陷导致磷酸肌酸激酶(CK)的缺乏或异常 |
治疗 | 目前尚无特效治疗方法,对症治疗包括肌肉康复训练、支持性治疗、营养补充及辅助呼吸治疗等可以缓解症状。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
疾病名称 | 症状 |
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脑干综合症 | 动眼神经麻痹、听神经麻痹、舌咽神经麻痹、面神经麻痹、共济失调、吞咽困难、语言困难等。 |
阳性反应性关节炎 | 关节红、肿、痛,关节活动受限,发热,全身不适 |
幻觉性脱发症 | 患者出现持续性幻觉,感觉头发正在脱落,但实际上头发数量并没有明显减少。部分患者可能因为幻觉造成极度焦虑,甚至出现抑郁和社交障碍。 |
冥想失调症 | 持续性焦虑,思维混乱,失眠,肌肉僵硬,心悸 |
神经毒气症 | 神经系统受损引起的一系列症状,包括头痛、眩晕、恶心、呕吐、肌肉痉挛、瘫痪、呼吸困难、心律不整等。 |
泡泡症 | 过度兴奋,社交障碍,幻觉,注意力不集中 |
马凡氏综合征 | 智力低下,面部特征畸形(扁平面容,斜眼,大口唇),心脏缺陷,消化系统问题,身高矮小。 |
破碎症 | 骨骼脆弱,易骨折,身高矮小,畸形生长,关节活动受限,听力下降 |
暗黑症 | 患者眼睛会逐渐失去视觉,最终导致完全失明;同时,患者还会出现运动协调性下降、智力发育迟缓、肌肉无力等症状。 |
闪躲综合征 | 突然出现的无法预测的闪躲动作,常伴有抬肩、弯腰、跳跃等不自主的身体运动,持续时间短暂(几秒到几分钟),可多次发作。有时伴有肌肉痉挛、失语、意识障碍等症状。 |