| 疾病名称 |
症状 |
| 赛姆-弗尔蒂综合征
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肌肉无力、面部肌肉麻木、肌肉萎缩、步态异常、发音困难 |
| 晨起反胃综合征
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晨起时出现恶心、呕吐、胃部不适感、食欲减退等症状。 |
| 病态赘述综合征
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患者在言语表达时出现赘述或啰嗦现象，频繁重复同样的词语或句子，难以停止；思维过程冗长而缓慢，常常陷入细节，难以进行有效沟通；注意力不集中，易分散注意力。 |
| 雀斑综合征
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皮肤出现大量雀斑，尤其在面部、手臂和躯干部位，雀斑颜色较黑，形状不规则；同时伴随皮肤敏感和干燥，容易出现晒伤和脱皮现象；部分患者可能出现视力模糊和眼睛干涩的情况。 |
| 尼曼-匹克病（Niemann-Pick病）
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肝脏与脾脏肿大，神经系统受损（智力障碍、肌张力异常、肌阵挛、共济失调、眼球运动异常等），呼吸困难，吞咽困难，骨骼异常（骨折易发、畸形等）。 |
| 夜间尿下症
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患者在夜间睡眠期间频繁起床排尿，影响睡眠质量；白天可能出现疲倦、注意力不集中等症状。 |
| 弥漫性肺泡损伤综合征
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呼吸急促，低氧血症，肺部感染，胸痛，苔藓性心包炎，全身性炎症反应综合征（SIRS），多器官功能障碍综合征（MODS） |
| 逆格症
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极度疲劳、食欲不振、体重下降、情绪低落或焦虑、睡眠障碍、认知能力下降。 |
| 神经源性结肠炎
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患者可能出现以下症状：腹痛、腹泻或便秘、肠道气胀、便血、肠道功能紊乱、胃肠道痉挛等。 |
| 细胞质转运缺陷症
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运动障碍、智力障碍、肌肉松弛、发育迟缓、癫痫发作、免疫功能受损等 |
